Chi Nhánh Công Ty Cổ Phần Bệnh Viện Vạn Phúc - Bệnh Viện Đa Khoa Vạn Phúc 2
Địa chỉ: Thửa đất số 1903, tờ bản đồ số DC11.2, Khu phố Bình Phước B, Phường Bình Chuẩn, Thị xã Thuận An, Tỉnh Bình Dương.
ĐT: 0931775772    E: vanphuc2@hoanmy.com
Số GCNĐKDN: 3701154518-001,  ngày Cấp: 04/10/2013,  nơi cấp: Sở Kế hoạch và Đầu tư Tỉnh Bình Dương.

Xét Nghiệm Sàng Lọc Sơ Sinh bằng kỹ thuật lấy máu gót chân | Bệnh viện Hoàn Mỹ Vạn Phúc 2

Xét Nghiệm Sàng Lọc Sơ Sinh bằng kỹ thuật lấy máu gót chân

10-08-2020

Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình sàng lọc được thực hiện thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, giúp phát hiện sớm những trẻ sơ sinh có khả năng mắc những bệnh lý di truyền hoặc bệnh lý do đột biến gene, liên quan đến việc chuyển hóa acid amin, hoocmon của cơ thể (tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp,... ) các bệnh lý về huyết học (thiếu men G6PD, Thalasemia, ...) qua đó theo dõi và điều trị kịp thời. Ngược lại nếu không phát hiện và điều trị sớm kịp thời, sức khỏe và sự phát triển thể chất, tinh thần của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể hồi phục  ảnh hưởng đến sức khỏe, hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh như thế nào?

Lấy máu gót chân là phương pháp lấy mẫu máu xét nghiệm trong SLSS thay thế cho phương pháp lấy máu tĩnh mạch truyền thống. Lấy máu gót chân thực hiện khi trẻ sơ từ 36-48 giờ sau sinh, lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ, với kim chích đặc biệt. Tuy nhiên, dù lượng máu lấy ít nhưng vẫn có thể sàng lọc đến 73 bệnh lý bẩm sinh di truyền. Ưu điểm của phương pháp lấy máu gót chân ít đau hơn so với lấy máu tĩnh mạch, thời gian thực hiện nhanh, kỹ thuật không quá phức tạp, lượng máu lấy ít.

Thiếu men gan G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên kết với giới tính, bệnh nhân thường không đủ men G6PD giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.

Thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vần đề thường gặp khi cơ thể thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác phản ứng sinh hóa xảy ra trong tế bào hồng cầu giúp màng tế bào bền vững trước các tác nhân stress oxy hóa có trong một số thức ăn, thuốc, tác nhân truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân stress oxy hóa dẫn đến huyết tán. Nếu huyết tán kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác, hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất gọi là bilirubin tự do. Cơ thể bé sơ sinh thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan suy giảm không kịp chuyển hóa để đào thải chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

Hiện tại trên thế giới, bệnh này không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa được hậu quả huyết tán do thiếu men G6PD gây ra và em bé sẽ sống và phát triển như một người bình thường.

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone tuyến giáp để đáp ứng nhu cầu của cơ thể ở giai đoạn trẻ sơ sinh.

Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện kịp thời, việc điều trị sẽ ít hiệu quả bởi các di chứng phát tiển tinh thần do thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh thường có biểu hiện như: chậm phát triển tâm thần vận động, bộ mặt đặc biệt (má phị, mũi tẹt, mắt to, lưỡi dày), chậm tăng cân, lùn không cân đối, vàng da kéo dài, táo bón kéo dài, thoát vị rốn, khóc ít và khóc tiếng nhỏ,…

Bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm, trẻ sẽ được điều trị bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxin, nhờ đó trẻ sẽ phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.

Tăng sinh tuyến thượng thận là gì?

Tăng tuyến thường thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tố tuyến thượng thận ở trẻ

 Khoảng một vài tuần sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện như: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, sút cân, sốc giảm thể tích... Ngay từ lúc mới sinh, trẻ đã có những biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường.

Việc phát hiện bệnh sớm sẽ giúp trẻ điều trị kịp thời, tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng mơ hồ giới tính không phân biệt được cơ quan sinh dục nữ và nam giới.

Lưu ý:

Trong trường hợp lấy mẫu máu lần thứ nhất không đủ hoặc kết quả không rõ ràng, nhân viên y tế sẽ lấy lại lần 2 mẫu máu của trẻ và sẽ giải thích rõ ràng hơn cho bạn, bạn không nên lo lắng vì hầu hết xét nghiệm lặp lại đều cho kết quả bình thường.

Hiện tại, Bệnh viện Hoàn Mỹ Vạn Phúc 2 đã đưa xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vào xét nghiệm thường quy và được sử dụng cho tất cả các bé vừa sinh ra tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Vạn Phúc 2 nếu được người nhà đồng ý.

Để biết thêm chi tiết, vui lòng liên hệ Chăm sóc khách hàng: 0931 775 772